人類貓叫綜合徵特點

1、患兒一般狀態及反應差；

2、頭小而圓，兩眼眶距離過寬，下頜小、頸偏短，耳廓低位，雙手呈“斷掌”掌紋；

3、新生兒期餵養困難，吐奶明顯，有黃疸遷延史，出生到現在一直喜哭吵，易激惹，哭聲低微；

4、嬰兒期有微弱的、悲哀的、似貓叫的哭聲，此哭聲在呼氣時發生，吸氣時不出現，隨着年齡增長，貓叫樣哭聲好轉；

5、該病死亡率低，多數患兒可活到成人，但體重及身長均低於正常；

6、有嚴重智能障礙及運動發育落後。